К этому специалисту не направляют всех младенцев подряд. Эндокринолог сам приглашает родителей некоторых новорожденных на консультацию. Почему обязательно надо пойти, если поступило такое предложение?

Дело в том, что в 1 случае из 4000 на свет появляется малыш с врожденным гипотиреозом. У 90% таких новорожденных нет никаких видимых симптомов болезни. А у оставшихся 10% заметны некоторые особенности, которые и симптомами-то не назовешь: это может быть рождение позже положенного срока, слишком большой вес (больше 3,5 кг), отеки, длительная желтуха, позднее отпадение пупочного канатика и плохая заживляемость пупочной ранки… В общем, малыш с врожденным гипотиреозом в первые дни жизни внешне ничем не отличается от здоровых детей, и в то же время у него снижена работа щитовидной железы и в кровь выделяется мало тиреоидных гормонов.

Без этих гормонов невозможна нормальная работа всех органов и систем, в том числе сердечно-сосудистой, мочевыделительной, опорно-двигательной, пищеварительной. От тиреоидных гормонов зависят рост ребенка и правильные пропорции тела, а также возможность самому иметь детей, когда он вырастет. И, пожалуй, самое главное — именно тиреоидные гормоны отвечают за созревание мозга и уровень интеллекта.

Диагностируется это заболевание просто: у всех новорожденных на 4-й или 5-й день жизни, если ребенок родился доношенным, или между 7-м и 14-м, если малыш недоношенный, берут из пяточки кровь и делают анализ на уровень тиреотропного гормона. Эта процедура называется скрининг-диагностикой врожденного гипотиреоза. Если выявлено неблагополучие, родителей вместе с малышом приглашают для повторного анализа, а при подтверждении подозрений срочно направляют на консультацию к эндокринологу. Он делает уточняющие анализы и, если необходимо, назначает лечение.

Не пугайтесь, получив приглашение на повторный тест. Абсолютное большинство детей, у которых уровень гормонов не был нормальным на первом, втором, и даже третьем этапе обследования, — это младенцы, у которых возможно самостоятельное восстановление функции щитовидной железы. Если потребуется лечение, ребенок будет получать заместительную гормональную терапию, которую, возможно, отменят в год, чтобы посмотреть, как щитовидная железа работает самостоятельно. Но если и новое исследование покажет, что у малыша стойкая форма гипотиреоза, придется принимать гормональные препараты всю жизнь.

Но случается, что кое-кто из новорожденных ускользает из-под медицинского контроля. Как правило, это малыши, у которых в положенный день не берут кровь. А берут ее в первую же неделю после рождения. И если диагноз на врожденный гипотиреоз подтверждается, срочно, не позднее 14-го дня жизни, назначают лечение. Если с этим затянуть до трех месяцев, только у одного больного малыша из трех прогноз будет благоприятным, остальные два никогда уже не станут обладателями высокого интеллекта. Им грозит диагноз пограничная интеллектуальная недостаточность. По той же причине нельзя медлить с повторным анализом, если по возвращении из роддома вас вызывают к эндокринологу. Если лечение начать в первые дни жизни, ребенок будет развиваться нормально.